Causas Síndrome Down

Se debe tener en cuenta que cualquier persona puede tener un niño con SD, pero se tiene más riesgo en mujeres que se quedan embarazadas a partir de los 35 años. 

• Aproximadamente 1/800 bebés nace con SD.
• No es contagioso.
• Imposible contraer SD después de haber nacido.

De manera normal, óvulo y espermatozoide tienen 23 cromosomas y cuando se unen dan 23 pares, es decir, 46 cromosomas. Cuando hay un accidente en la formación del óvulo o espermatozoide, tienen un cromosoma 21 de más. El SD también se llama trisomía 21.

las investigaciones que detectan la causa de la trisomía 21 informan sobre factores de riesgo, digamos que las personas en las que se dan estos factores tienen más probabilidad de tener un niño con SD. 

FACTORES

• Edad de la madre: a mayor edad (a partir de los 35 años) hay más posibilidad de tener un hijo con SD. 

• Edad del padre: a mayor edad, hay mayor probabilidad. Algunas investigaciones apoyan este factor y otras no están de acuerdo.

• Factores ambientales: son factores externos a la propia persona, como por ejemplo: agentes químicos, radiaciones, virus... Las personas expuestas a esos factores durante un largo tiempo corren riesgo de mutación genética.

Debemos añadir, que la madre una vez formado el feto puede solicitar un diagnóstico prenatal para conocer si existe o no mutación genética en el feto que está gestándose. Hay diversas pruebas que explicamos a continuación:

PRUEBAS

• AMNIOCENTESIS. Es un examen que se puede realizar en el embarazo para detectar si hay anomalías congénitas o problemas genéticos en el feto. Consiste en extraer del útero líquido amniótico. Éste, contiene células que serán analizadas en laboratorio y ver la composición cromosómica. La prueba se realiza entre las semanas 14 y 18 de gestación, no hay riesgos para la madre y la pérdida fetal entre el 0.5-1%. 
• Os dejamos un vídeo explicativo de esta prueba: Amniocentesis

• BIOPSIA DE CORIÓN. Es una prueba basada en la extracción y análisis de tejido procedente de la placenta, permitiendo detectar anomalías. Se realiza la extracción vía abdominal o vaginal, se puede hacer entre las semanas 10 y 13 de gestación y los resultados se obtienen antes que en la amniocentesis. El riesgo de pérdida fetal es del 2%
• Os dejamos un vídeo explicativo de esta prueba: Biopsia Corial

Si por algún motivo no se ha detectado SD en el embarazo, se puede saber después de nacer, ya que el recién nacido presentaría ojos rasgados y bajo tono muscular. A pesar de eso, se deberían realizar pruebas para confirmar o descartar SD.

Definición y epidemiología

El síndrome de Down (SD) es la principal causa de discapacidad intelectual, muy común y conocido por toda la sociedad, sobre todo por sus características físicas concluyentes. Pese a la creencia general que existe alrededor de este tema, el SD no es una ENFERMEDAD: podemos encontrar sujetos sanos y otros que  presenten alguna enfermedad.

De manera más antigua, este síndrome recibía el sobrenombre de "mongolismo" pero, tras el avance de la integración e inclusión social, fue eliminado (o debe ser eliminado, en el caso de que todavía alguien lo utilice) y se consideró un apodo, cuanto menos, despectivo y ofensivo. 

Aunque en entradas posteriores se profundizará en cada una de las causas, características, rasgos o diagnóstico, es imprescindible destacar que el síndrome de Down se debe a una anormalidad genética en la pareja cromosómica 21. Concretamente, se produce una desviación en el desarrollo celular dando lugar a 47 cromosomas en lugar de 46. Ese cromosoma adicional es el causante de la evolución atípica del cerebro y del cuerpo y se produce de forma natural y espontánea, sin una justificación aparente que permita actuar a tiempo para poder impedir y prevenir su desarrollo.

Se considera la causa genética más común de retraso mental, el cual se barema en distintos grados, que abarcan desde el más leve hasta más grave, pasando por el moderado. 

Al igual que ocurre en la mayoría de patologías, nunca existen dos pacientes iguales aun padeciendo el mismo trastorno. Por tanto, cada persona con síndrome de Down crece de forma diferente, influyendo para ello múltiple factores como social, ambiental, personal, familiar...

Aproximadamente, su incidencia global se encuentra en torno a 1 de cada 700 nacimientos, y su presencia aumenta en función de la edad de la madre (mayor de 35 años), considerándose uno de los principios de riesgo demostrados, aunque no el único. En cuanto a la probabilidad de que nazca, posteriormente, otro hijo con síndrome de Down es alrededor del 1%.

Además, es interesante remarcar que no existe distinción entre sexos y que la presencia de este tipo de discapacidad es, prácticamente, el mismo porcentaje en hombre que en mujeres.

RELACIÓN ENTRE LA INCIDENCIA DEL SÍNDROME DE DOWN Y LA EDAD DE LA MADRE
Edad de la  madre	Incidencia
Menos de 30 años	Menos de 1 en 1.000
30 años	1 en 900
35	1 en 400
36	1 en 300
37	1 en 230
38	1 en 180
39	1 en 135
40	1 en 105
42	1 en 60
44	1 en 35
46	1 en 20
48	1 en 16
49	1 en 12

Antecedentes Históricos

• Siglo VII - Cráneo sajón con anomalías estructurales compatibles con el síndrome.

• Pinturas: 
• La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (1430-1506) parece que represente un niño con rasgos del SD. 
• Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos de Joshua Reynolds (1773) en el que uno de los hijos tiene rasgos faciales típicos de SD.

La virgen y el Niño

Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos

• 1838. Primer informe de un niño con SD de E. Esquirol, llamándose "idiocia furfurácea" o "cretinismo".

• 1866. 
• P.M. Duncan describe: una niña de cabeza pequeña, redondeada, ojos achinados, lengua colgando y pronunciaba pocas palabras. 

J.L.Down

• John Langdon Down médico inglés al que debe su nombre el SD, siendo el primero en describir las características clínicas, pero sin determinar la causa. Era director del asilo para retrasados mentales  y realizó un estudio con sus pacientes. Publicó un artículo llamado "Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales" en el que describía las características físicas, capacidad de imitación y sentido del humor. Down describía a estos pacientes con el pelo oscuro y lacio, cara ancha y aplastada, ojos oblicuos y nariz pequeña.

• 1906. G. E. Shuttleworth indica como factor de riesgo la edad avanzada de la madre, llamando al SD "idiocia calmuca" o "niños inconclusos".

• 1932. Se indica la posible etiología del SD por el oftalmólogo P.J.Waardenburg, haciendo referencia al reparto anormal de cromosomas.

• 1959. J. Lejeune demuestra que las personas con SD tienen 47 cromosomas, siendo un problema genético que consiste en la alteración cromosómica del par 21.

• 1961. Se propone un cambio al nombre del síndrome, el que conocemos a día de hoy, "Síndrome de Down" puesto que los términos como "mongol" o "mongolismo" eran ofensivos.

• 1965. Se realiza el cambio del nombre por la OMS (Organización Mundial de la Salud).

Con los diferentes antecedentes, llegamos al síndrome que conocemos actualmente y que iremos detallando en nuestro blog.