Definición y epidemiología

El síndrome de Down (SD) es la principal causa de discapacidad intelectual, muy común y conocido por toda la sociedad, sobre todo por sus características físicas concluyentes. Pese a la creencia general que existe alrededor de este tema, el SD no es una ENFERMEDAD: podemos encontrar sujetos sanos y otros que  presenten alguna enfermedad.

De manera más antigua, este síndrome recibía el sobrenombre de "mongolismo" pero, tras el avance de la integración e inclusión social, fue eliminado (o debe ser eliminado, en el caso de que todavía alguien lo utilice) y se consideró un apodo, cuanto menos, despectivo y ofensivo. 

Aunque en entradas posteriores se profundizará en cada una de las causas, características, rasgos o diagnóstico, es imprescindible destacar que el síndrome de Down se debe a una anormalidad genética en la pareja cromosómica 21. Concretamente, se produce una desviación en el desarrollo celular dando lugar a 47 cromosomas en lugar de 46. Ese cromosoma adicional es el causante de la evolución atípica del cerebro y del cuerpo y se produce de forma natural y espontánea, sin una justificación aparente que permita actuar a tiempo para poder impedir y prevenir su desarrollo.

Se considera la causa genética más común de retraso mental, el cual se barema en distintos grados, que abarcan desde el más leve hasta más grave, pasando por el moderado. 

Al igual que ocurre en la mayoría de patologías, nunca existen dos pacientes iguales aun padeciendo el mismo trastorno. Por tanto, cada persona con síndrome de Down crece de forma diferente, influyendo para ello múltiple factores como social, ambiental, personal, familiar...

Aproximadamente, su incidencia global se encuentra en torno a 1 de cada 700 nacimientos, y su presencia aumenta en función de la edad de la madre (mayor de 35 años), considerándose uno de los principios de riesgo demostrados, aunque no el único. En cuanto a la probabilidad de que nazca, posteriormente, otro hijo con síndrome de Down es alrededor del 1%.

Además, es interesante remarcar que no existe distinción entre sexos y que la presencia de este tipo de discapacidad es, prácticamente, el mismo porcentaje en hombre que en mujeres.

RELACIÓN ENTRE LA INCIDENCIA DEL SÍNDROME DE DOWN Y LA EDAD DE LA MADRE
Edad de la  madre	Incidencia
Menos de 30 años	Menos de 1 en 1.000
30 años	1 en 900
35	1 en 400
36	1 en 300
37	1 en 230
38	1 en 180
39	1 en 135
40	1 en 105
42	1 en 60
44	1 en 35
46	1 en 20
48	1 en 16
49	1 en 12