21 de marzo: DIA MUNDIAL DEL SÍNDROME DE DOWN

El pasado 21 de marzo se celebró uno de los días más significativos para este blog: el Día Mundial del síndrome de Down". Aunque esta actualización llega un poco tarde, no hemos querido dejar pasar la oportunidad de expresar nuestro deseo de difusión y concienciación del SD y el papel tan fundamental que juega la sociedad en este sentido.

Numerosos fueron los actos que se llevaron a cabo en todo el mundo con motivo de este día, pero especialmente queremos que conozcáis la función tan importante que lleva a cabo "Down España" la Federación española de síndrome de Down, cuyas campañas públicas nos acercan un poco más a los secretos de aquellas personas que lo sufren.

El lema de este año, "La vida no va de cromosomas", ha sido un vídeo con una gran repercusión pública y muy presente en las redes sociales, Internet... por lo que han de sentirse orgullosos de conseguir que, poco a poco, la sociedad tome conciencia y conozca, en lugar de establecer juicios previos. 

Se trata de un video muy tierno, en el que se refleja que no existen diferencias entre niños con y sin SD más allá de las físicas o cromosómicas. 

Muestra como el miedo y la inseguridad que puede tener una madre cuyo hijo tiene problemas es el mismo que el de aquellas cuyos hijos no los tienen; ¿qué madre no se pregunta continuamente si estará educando bien a su hijo? o ¿qué madre no se pregunta si lo podría hacer mejor?. Sin duda, es un impulso para que aprendamos a mirar más allá de todo: toda mamá quiere que sus hijos, independientemente de sus dificultades, logren la mayor felicidad del mundo.

Además, los niños también hablan y muestran como el amor hacia una madre es el mismo o mayor, sin importar la diferencia de cromosomas que haya en tu interior. La percepción que ellos tienen es la misma en todos los casos: una mamá es aquella que siempre está presente para facilitarte la vida, para protegerte, cuidarte... Es esa persona que está por encima de todas las cosas.

Si ellos nos enseñan que miran la vida como el resto, ¿por qué nos empeñamos en tratarlos diferente? 

Os dejamos el vídeo para que seáis capaces de daros cuenta que, no importa la apariencia, las dificultades, los problemas o las diferencias... LAS BARRERAS las pones TÚ. 

Aún queda mucho por hacer

¿Hay grados en SD?

El grado de retraso mental varía y puede ser ligero, moderado o grave. La mayoría de niños presentan un retraso mental de leve a moderado y es importante la intervención adecuada. 

Debemos tener en cuenta que no podemos predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de las características físicas que presente.

• No existen personas con más o menos SD, aunque hablemos de grados de afectación.
• SD no es una enfermedad.

En SD nos encontramos con características individuales entre las personas que lo padecen. Por ello, cada persona tendrá unas cualidades y limitaciones, y personalidad propia.

Las personas con SD son propensas a padecer otras patologías asociadas como problemas de oído, ojos, tiroides...

VERDADES Y MENTIRAS SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN

ES VERDAD QUE...

• No existen grados de afectación. Ocurre que cada persona con SD tiene sus propias características en función de la herencia recibida por los padres y del ambiente.

• Incidencia: 1/700 nacimientos aproximadamente y aumenta con la edad, a partir de los 35 años.

• Personas con SD son el 25% de la población con discapacidades intelectuales.

• El SD se puede diagnosticar con pruebas de diagnóstico prenatal.

NO ES VERDAD QUE...

• No todos los niños con SD son cariñosos, felices... Son generalizaciones falsas

• No son siempre niños.

• No hay culpables. A menudo los padres se culpan por algo que hicieron durante el embarazo.

• No es una enfermedad. Los niños con SD tienen buena salud, por ello no padecen ninguna enfermedad, a excepción de los primeros años de vida.

• No se puede curar, no hay tratamiento. 

Aplicaciones Down

En la actualidad, las nuevas tecnologías están presentes en el día a día. Por eso hay que integrarlas en la vida diaria del niño, ya que de manera indirecta pueda estar jugando y adquiriendo nuevos conocimientos, al mismo tiempo. 

La página web Down España  elaboró un proyecto llamado "H@z Tic", puedes pinchar y conocer más sobre ello: Proyecto H@z Tic. Las aplicaciones que nos sugiere este documento son todas para Iphone, lo que limita su uso para aquellos que no dispongan de dicho sistema.

Otra plataforma que permite la creación y personalización de actividades didácticas individuales o grupales es Picaa. Se utiliza para niños con necesidades educativas especiales, en nuestro caso, niños con síndrome de Down; pero también está diseñada para TEA (Trastorno Espectro Autista) y TGD (Trastorno Generalizado del Desarrollo). Esta plataforma fue creada por la Universidad de Granada y permite realizar ejercicios de las áreas de matemáticas, conocimiento del entorno, autonomía, habilidades sociales y lenguaje. Una de las limitaciones que se encuentran con dicha aplicación es la obligación de disponer de un sistema Iphone, lo que reduce su empleo.

El siguiente portal que nos ha parecido muy interesante es Azahar. Dispone de aplicaciones gratuitas y compatibles con diferentes sistemas como Android, iOS y Windows. Está inspirado en el programa TEACCH y en el sistema PECS. 

PROYECTO AZAHAR

Aquí os dejamos un vídeo dónde podéis ver como niños con síndrome de Down utilizan las nuevas tecnologías y disfrutan a la par que aprenden. Sus caras reflejan las ganas de vivir cosas nuevas y experimentar a través de diferentes sentidos.

Problemas Asociados

Los niños con Síndrome de Down pueden tener patologías asociadas, las cuales inciden sobre su calidad de vida. Se pueden encontrar:

Ecocardiograma

CARDÍACAS. Cardiopatía congénita que padecen sobre el 30-60% de niños con SD. En mayores de 18 años se deben realizar evaluaciones cardiológicas (ecocardiograma y electrocardiograma) para poder establecer el diagnóstico en soplos cardíacos. Es indispensable la cirugía cardíaca reponedora.

GASTROENTEROLÓGICAS. Pueden presentar estenosis o atresia duodenal, el ano imperforado, fistulas gastroesofágicas y la Enfermedad de Hirschprung.

• Enfermedad de Hirschprung (trastorno congénito, obstrucción del intestino grueso por un incorrecto movimiento muscular en el intestino).

ENDOCRINOLÓGICAS. Sobre el 20% de SD presentan hipotiroidismo. Realizar exámenes de laboratorio para confirmar la patología, si la hay, iniciar el tratamiento rápidamente ya que las hormonas son importantes para el crecimiento y desarrollo.

HEMATOLÓGICAS. El riesgo de Leucemia Aguda Linfática es de 10 a 20 veces más alto que en población normal y el riesgo de la Leucemia Aguda Megacariocítica es de 200 a 400 veces mayor.

OTORRINOLARINGOLÓGICAS. El 90% de SD tienen hipoacusias de conducción. A todo lactante se le debe hacer una evaluación de Potenciales Evocados, realizados por un otorrinolaringólogo. Se evaluarán amígdalas, adenoides y senos frontales para comprobar si hay problemas obstructivos de la vía respiratoria. 

INMUNOLÓGICAS. Hay disminución de los linfocitos B y T, tanto en cantidad como en funcionalidad, provocando infecciones. 

OFTALMOLÓGICAS. Son frecuentes las cataratas congénitas, que se deben corregir quirúrgicamente para evitar la pérdida de visión. También el estrabismo, conjuntivitis y blefaritis (inflamación párpados).

NEUROLÓGICAS. Entre un 5-10% de SD presentan convulsiones. Es frecuente el TDAH y el Autismo.

DENTALES. Hay un retraso en la aparición dentaria y malformaciones dentales, que deben controlarse por un odontólogo.

ORTOPÉDICAS. Entre el 10-20% con SD tienen inestabilidad por una laxitud ligamentosa. En 1% se puede producir comprensión medular. Es frecuente el pie plano, luxaciones e hipotonía, requiriendo tratamiento ortopédico. 

PSIQUIÁTRICAS. Pueden presentar depresión, trastornos bipolares y sicosis, tratados con psicoterapia y fármacos. 

GINECOLÓGICAS. Las mujeres con SD entre los 17 y 20 años deben realizarse exámenes citológicos y mamografías. 

FERTILIDAD. Las mujeres con SD son fértiles, tienen un 50% de tener hijos normales y 50% hijos con SD. En hombres la fertilidad es rara; y en ambos sexos hay disminución de líbido.

Características generales SD

En esta nueva entrada, continuamos explicando qué rasgos o comportamientos caracterizan a los sujetos con síndrome de Down.

Dentro del desarrollo psicopedagógico, encontramos dos puntos que merecen ser conocidos para poder entender esta deficiencia.

Desarrollo motor

Si tenemos en cuenta la falta de desarrollo neurológico en estos niños, tenemos que asociar también una evolución motora más tardía de lo normal, con dificultades en todas sus etapas. 

• Gatear se comienza  después del primer año de vida y, aproximadamente, a los 16 meses comenzará a levantarse revelando el deseo de caminar. 
• La deambulación se produce a los dos años. Si el niño es estimulado de manera precoz, puede lograr caminar (como otro niño cualquiera) en el primer año y meses de vida.

Desarrollo del lenguaje

Como futuras logopedas, este es un tema que nos concierne mucho, pues formará parte de nuestro día a día. En niños con síndrome Down, el lenguaje progresa a un nivel más bajo que el resto, y predomina más la dificultad en la expresión que en la comprensión. Para hacerse entender, recurre al lenguaje corporal.

Atendiendo a las distintas etapas del lenguaje, en estos casos el balbuceo se presenta tardíamente, comenzando a hablar por medio de sílabas, luego frases y luego oraciones.                                           También, podemos encontrar a niños que sufren tartamudeo, por carecer de medios de expresión suficientes para traducir sus pensamientos en lenguaje y la dificultad que supone expresarlos.

La lectura y la escritura requieren de abstracción de  conceptos perceptuales, por lo que aunque la desarrollan, es necesario una estimulación desde pequeños.

Sin embargo, no nos podemos olvidar que los trastornos físicos comentados anteriormente, son claros causantes de la dificultad en el desarrollo efectivo del lenguaje y la comunicación. Entre ellos, podemos destacar:

- La obstrucción nasal

-Rinolalia cerrada

-Respiración nasal

-Cavidad bucal ojival pequeña

-Macroglosia

Desarrollo sensoperceptivo

Cuando nacen, a nivel sensorial existe una notable inmadurez. Destaca su enorme sensibilidad al frío, a los diferentes sabores, a los sonidos y a la luz.

Además, sus nervios ópticos y sus estructuras neuronales no se llegan a desarrollar totalmente, originando dificultades en los órganos receptores como la vista, el oído, el tacto, el gusto, el olfato, y el equilibrio. 

En los referido al dolor, no se localiza en un miembro específico sino que se trata de una sensación interna que informa del estado de las vísceras, de los órganos internos, músculos y glándulas, que lleva conciencia de informaciones como dolor, sensación de fatiga o agotamiento y procesos vitales tales como hambre, sed o temblor. En conclusión, su umbral del dolor es muy bajo.

Ahora, respecto a las características del pensamiento, esta función se encuentra disminuida, pues le es muy difícil manejar la abstracción de conceptos perceptuales (forma, color, tamaño y posición).

Su atención es dispersa, pero con estimulación temprana puede desarrollar funciones superiores.

Características generales SD

En este apartado, y en los siguientes, vamos a ir conociendo cuáles son las características que poseen las personas con SD en distintos aspectos, como el físico, psicológico, lingüístico, motor...

Cuando nace una persona síndrome de Down, su peso es equiparable al del resto de niños, distinguiéndose en el tono muscular. En este caso, existe una hipotonía que va disminuyendo gradualmente, siempre y cuando la estimulación sea la adecuada.

Además, por muchos prejuicios que tengamos sobre este punto, su proceso mental se desarrolla de la misma manera que el de sus iguales, aunque con una pequeña diferencia: existe un mayor enlentecimiento. Esto conlleva la necesidad de apoyos específicos y personal, aprendizajes más progresivos y adaptados siempre a sus capacidades. Es fundamental trabajar la memoria, el uso del lenguaje interno (regulador de la conducta), razonamiento... Siempre de una manera práctica y sencilla, de menor a mayor dificultad y motivando para que, poco a poco, quiera más.

Uno de los comentarios más comunes que nos encontramos cuando hablamos de un SD, es la siguiente afirmación: "Son personas con una empatía extraordinaria y con una sensibilidad asombrosa". Sus percepciones son más instintivas y pueden recordar, reflexionar y razonar sobre hechos sucedidos, como lo haría cualquier otra persona.  Numerosos estudios llevados a cabo han encontrado similitudes en el área afectiva entre niños con SD y niños de desarrollo normal. 

Para hacernos una idea de en qué escala de desarrollo se encontrarían estos niños, utilizamos como referencia los estadios de Piaget.

• Los niños trisómicos 21, se situarían en la etapa "sensoriomotora", donde predomina los hechos concretos y visibles, el "aquí y ahora".
• Los que padecen retraso mental moderado, aumentarían un nivel de funcionamiento intelectual hasta llegar al "preoperatorio".  Se caracteriza por la apariciones de representaciones mentales, el desarrollo del lenguaje y estructura lingüística, las nocios espaciotemporales y el razonamiento (todavía con rasgos inmaduros).
• El retraso mental leve alcanza coeficientes intelectuales entre 50 y 70. El periodo de las "operaciones concretas" permite manejar estructuras de pensamiento más complejas, como el número, el tiempo, el espacio, las cantidades...

Características físicas

Sin duda, estos niños son fácilmente reconocidos por sus rasgos físicos, ya desde el nacimiento.

La forma de su lengua es redondeada y ancha, más grande que la cavidad bucal. Es lo que se conoce como "macroglosia" y como consecuencia, hace que el niño siempre tenga la boca abierta. La repercusión también afecta a la voz, que es más grave y de origen gutural. 

Su nariz, por lo general, es ancha y triangular y de pequeño tamaño. El estrabismo convergente es muy frecuente en este tipo de sujetos.

El pabellón auricular es generalmente pequeño, y en algunas ocasiones se presentan malformaciones en el conducto auditivo (otitis), deformaciones de cóclea y conductos semicirculares. 

Sus extremidades son cortas, sus dedos son reducidos, el meñique es curvo, el pulgar es pequeño.

Sus manos son planas y blandas y los pies redondos (casi siempre el primer dedo está separado del resto).

Cuando los niños nacen presentan una piel inmadura y muy delgada. Por ello tiende a un envejecimiento prematuro, sobre todo la que esta más expuesta a los rayos solares y desembocar en enfermedades o problemas cutáneos.

Características psicológicas

Son personas muy afectivas, cariñosas y cercanas. Esa empatía hacia los demás la demuestran de manera espontánea y con contacto físico, por lo que podemos decir que son "muy mimosos".Pueden asimilar y responder positivamente, sin ningún problema, pautas de conducta, aunque este punto depende de la educación que reciben. Por ello, son seres muy sociables, con un muy buen sentido del humor. Estos dos aspectos no están condicionados ni siquiera por la limitación de su lenguaje oral, el cual no solo no imposibilita su integración sino que son capaces de adaptarse y formar parte activa de la sociedad.

El niño Down tiene una gran capacidad de adaptación a un régimen de vida normal, y su coeficiencia social es regular y similar a cualquier niño con todas las capacidades.

No nos debemos olvidar, que son capaces de formar parte de cualquier ámbito social, por lo que si no lo hacen, en muchas ocasiones, es por culpa de nuestra discriminación. 

¡ DÍA DE LA LOGOPEDIA!

Hoy 6 de marzo se celebra el Día Europeo de la Logopedia. Como estudiantes debemos desde ya dar a conocer nuestro trabajo, luchar por el sitio que se merece la logopedia, poner fin a la intrusión laboral, poder trabajar tanto en ámbito sanitario como en ámbito escolar sin problemas, un reconocimiento laboral...

Para todos aquellos que no saben lo que es la Logopedia: "diagnóstico, evaluación y rehabilitación de problemas, disfunciones, retrasos o trastornos que se pueden presentar en la comunicación, lenguaje, habla, voz y deglución". 

Se debe tener en cuenta lo importante que es para las personas la comunicación, desde todas sus modalidades, ya que nos permite comunicar nuestros deseos, peticiones, emociones..., cuando no es posible, debemos acudir al logopeda. "PON UN LOGOPEDA EN TU VIDA".

Aquí tenéis un documental de lo que el día de mañana será nuestra profesión. La satisfacción de poder ayudar, de tratar con personas, de verlas sonreír con sus progresos, de comunicar lo que deseen...

El profesional debe tener en cuenta las diferentes áreas de trabajo en la intervención, para hacer una comunicación lo más funcional posible. Además del trabajo logopédico se debe contar siempre con la ayuda de los familiares, los padres serán de gran apoyo en la estimulación del lenguaje en su hijo, siguiendo las pautas del logopeda.

¿Cuál es el papel del logopeda ante un niño con Síndrome Down?

Tiene un papel importante en el desarrollo de la comunicación del niño. El logopeda en niños con Síndrome de Down se plantea el objetivo general de mejorar la capacidad de comunicación, favoreciendo con ello la inclusión social, escolar y familiar. Diremos que la intervención logopédica abarca distintas áreas de trabajo:

• Disfunciones orofaciales y auditivas. El logopeda trabajará con el niño la deglución y masticación, fuerza y movilidad de músculos faciales, respiración, estimulación auditiva, etc.

• Área lingüística. El logopeda trabajará fonética, fonología, semántica, morfosintáxis y pragmática.

Logopedas, espero que disfrutéis de vuestro día! 

Tipos de SD y genética

Como ya explicábamos en entradas anteriores, el SD se produce por una anomalía cromosómica que perturba el desarrollo de quien lo padece. 

Una persona normal cuenta con 46 cromosomas sexuales divididos en 23 pares (uno de cada par de la madre y el otro de cada par del padre), de los cuales 22 están formados por autosomas y el par restante por cromosomas sexuales. Ese total de cromosomas (46) se unen para formar una nueva célula y se agrupan creando tres pares específicos.

El óvulo fecundado con esta única célula crece por división celular; los cromosomas idénticos se separan y cada uno de 10  se integra una nueva célula. Así, las células mantienen constante el número total de cromosomas  hasta la formación completa del embrión. 

Sin embargo, en el  síndrome de Down la división celular presenta una distribución cromosómica defectuosa.Existe un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en el par 21, lo que se denomina trisomía 21. Esta anomalía se puede producir por tres causas diferentes que produce tres tipos de síndrome de Down: 

• Trisomía homogénea. Es el caso más frecuente (90% de los casos). El error de distribución de los cromosomas se presenta antes de la fertilización, en el momento del desarrollo del óvulo o del espermatozoide o en la primera división celular. Todas las células serán idénticas. 

• Mosaicismo. El error de distribución de los cromosomas se produce en la 2º o 3º división celular. Las consecuencias en el desarrollo del embrión dependerán del momento en que se produzca la división defectuosa: cuanto más tardía sea, menos células se verán afectadas por la trisomía y viceversa. El niño será portador, al mismo tiempo de células normales y trisómicas y viceversa y portador de células normales y trisómicas en el par 21. La incidencia en este caso es aproximadamente 5%. 

• Traslocación. Aparece en el otro 5% de los caso. significa que la totalidad o una parte de un cromosoma está unido a la totalidad o a parte de otro cromosoma. Los cromosomas más  afectados son los grupos 13-15 y 21-22. Puede aparecer durante la formación del espermatozoide o del óvulo o durante la primera división celular. 

Todas las células portarán la trisonomía, conteniendo un par de cromosomas que siempre irá unido al cromosoma de la traslocación. Este caso solo podrá ser identificado a través de un análisis cromosómico (cariotipo) y es de especial importancia porque, en uno de cada tres casos de trisomía por traslocación, uno de los padres es portador de la misma, extendiendo la posibilidad de que tenga otro hijo afectado por el síndrome. 

Cariotipo síndrome de Down. Se escribe: 

47:nº total de cromosomas  XX: cromosomas sexuales femeninos +21: cromosoma extra es un 21