Tipos de SD y genética

Como ya explicábamos en entradas anteriores, el SD se produce por una anomalía cromosómica que perturba el desarrollo de quien lo padece. 

Una persona normal cuenta con 46 cromosomas sexuales divididos en 23 pares (uno de cada par de la madre y el otro de cada par del padre), de los cuales 22 están formados por autosomas y el par restante por cromosomas sexuales. Ese total de cromosomas (46) se unen para formar una nueva célula y se agrupan creando tres pares específicos.

El óvulo fecundado con esta única célula crece por división celular; los cromosomas idénticos se separan y cada uno de 10  se integra una nueva célula. Así, las células mantienen constante el número total de cromosomas  hasta la formación completa del embrión. 

Sin embargo, en el  síndrome de Down la división celular presenta una distribución cromosómica defectuosa.Existe un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en el par 21, lo que se denomina trisomía 21. Esta anomalía se puede producir por tres causas diferentes que produce tres tipos de síndrome de Down: 

• Trisomía homogénea. Es el caso más frecuente (90% de los casos). El error de distribución de los cromosomas se presenta antes de la fertilización, en el momento del desarrollo del óvulo o del espermatozoide o en la primera división celular. Todas las células serán idénticas. 

• Mosaicismo. El error de distribución de los cromosomas se produce en la 2º o 3º división celular. Las consecuencias en el desarrollo del embrión dependerán del momento en que se produzca la división defectuosa: cuanto más tardía sea, menos células se verán afectadas por la trisomía y viceversa. El niño será portador, al mismo tiempo de células normales y trisómicas y viceversa y portador de células normales y trisómicas en el par 21. La incidencia en este caso es aproximadamente 5%. 

• Traslocación. Aparece en el otro 5% de los caso. significa que la totalidad o una parte de un cromosoma está unido a la totalidad o a parte de otro cromosoma. Los cromosomas más  afectados son los grupos 13-15 y 21-22. Puede aparecer durante la formación del espermatozoide o del óvulo o durante la primera división celular. 

Todas las células portarán la trisonomía, conteniendo un par de cromosomas que siempre irá unido al cromosoma de la traslocación. Este caso solo podrá ser identificado a través de un análisis cromosómico (cariotipo) y es de especial importancia porque, en uno de cada tres casos de trisomía por traslocación, uno de los padres es portador de la misma, extendiendo la posibilidad de que tenga otro hijo afectado por el síndrome. 

Cariotipo síndrome de Down. Se escribe: 

47:nº total de cromosomas  XX: cromosomas sexuales femeninos +21: cromosoma extra es un 21